羊水穿刺步骤如下：具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。
羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正常的新生儿里面，大概700个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定的指标，如果风险达到250分之1。母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检查。就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不多。然后来诊断这个病。
羊水穿刺的风险：通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有这个病，必须经过羊水检查。它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1％。而且，现在像大中型的医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，我们必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。
羊水穿刺最佳时间：做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水 时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1／20～1／12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培 养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定。
有些女性在孕期做唐氏筛查结果偏高，也就是风险偏大的时候，医生会要求行羊膜腔穿刺术，也就是通常所说的羊水穿刺来进行检查。许多女性不明白既然唐氏筛查完了为什么还要进行羊水穿刺，其实这是两个不同目的的检查。唐氏筛查的结果提示的是胎儿畸形的风险率，也就是说有多大的可能畸形。而羊水穿刺则是具体地直接对胎儿染色体进行培养化验分析。
羊水穿刺术是指在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20～30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。
羊水穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊水穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2%～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。
